唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

1、染色體異常

唐氏綜合征的核心病因是21號(hào)染色體存在三體變異，約95%患者因減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離導(dǎo)致標(biāo)準(zhǔn)型21三體。典型核型為47，XX或XY，+21。這種異?？赡馨l(fā)生在卵子或精子形成過程中，也可能發(fā)生在受精卵早期分裂階段。高齡孕婦卵子老化會(huì)增加染色體不分離概率。

2、特殊面容

患者具有典型面部特征包括眼距增寬、內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、外耳較小等。約半數(shù)患兒伴有伸舌習(xí)慣，可能與口腔肌肉張力低下有關(guān)。這些特征在新生兒期即可識(shí)別，隨年齡增長(zhǎng)面部特征會(huì)逐漸明顯。

3、智力障礙

多數(shù)患者存在輕度至中度智力發(fā)育遲緩，智商通常在40-60之間。語言發(fā)育明顯滯后，2-3歲才能說簡(jiǎn)單詞語。認(rèn)知功能障礙表現(xiàn)為注意力分散、記憶力較差，但多數(shù)患者具有基本生活自理能力，通過早期干預(yù)可提升社會(huì)適應(yīng)能力。

4、多發(fā)畸形

約40-50%患兒合并先天性心臟病，常見室間隔缺損和房室通道畸形。消化系統(tǒng)畸形如十二指腸閉鎖發(fā)生率較高。部分患者存在甲狀腺功能減退、聽力障礙或視力問題，需要多學(xué)科聯(lián)合管理。

5、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

患兒出生體重多低于正常，嬰幼兒期體格發(fā)育緩慢，成年身高較常人矮小。運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑如抬頭、坐立、行走等均較正常兒童延遲。肌張力低下導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性差，需進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)功能。

建議孕期規(guī)范進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷，包括孕早期聯(lián)合篩查、無創(chuàng)DNA檢測(cè)及羊水穿刺。確診患兒需建立包括兒科、遺傳科、康復(fù)科在內(nèi)的多學(xué)科隨訪體系，重點(diǎn)關(guān)注心臟功能、甲狀腺水平和聽力視力發(fā)育。家長(zhǎng)應(yīng)接受遺傳咨詢指導(dǎo)，通過早期教育和康復(fù)訓(xùn)練幫助患兒提升生活質(zhì)量。