嬰兒抽足底血主要用于篩查先天性遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病，常見檢測項目有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及串聯(lián)質(zhì)譜法篩查的48種遺傳代謝病。這些疾病早期無明顯癥狀，但可能影響生長發(fā)育，需通過足跟血檢測實現(xiàn)早診早治。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙?；純撼錾鷷r正常，但未治療會出現(xiàn)智力障礙、癲癇、毛發(fā)變黃等癥狀。篩查通過檢測血苯丙氨酸濃度，異常者需進(jìn)一步基因確診。治療需終身低苯丙氨酸飲食，使用特殊配方奶粉如紐貝瑞無苯丙氨酸奶粉，并定期監(jiān)測血值。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

該病由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起，會導(dǎo)致呆小癥、智力低下。足跟血檢測促甲狀腺激素水平，異常者需復(fù)查靜脈血甲狀腺功能。確診后須立即口服左甲狀腺素鈉片替代治療，如優(yōu)甲樂左甲狀腺素鈉片，并定期調(diào)整劑量監(jiān)測發(fā)育指標(biāo)。

3、G6PD缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是紅細(xì)胞酶缺陷病，接觸蠶豆、樟腦丸等氧化物質(zhì)可誘發(fā)溶血。篩查檢測G6PD酶活性，陽性患兒需避免接觸誘發(fā)物，急性溶血時需輸血治療。家長需注意避免使用磺胺類、抗瘧藥等高風(fēng)險藥物，如復(fù)方磺胺甲噁唑片。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

常見21-羥化酶缺乏導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙，女嬰可能出現(xiàn)外生殖器男性化。篩查通過檢測17-羥孕酮水平，異常者需基因檢測確診。治療需終身服用氫化可的松片或氟氫可的松片替代激素，并定期監(jiān)測生長曲線和激素水平。

5、串聯(lián)質(zhì)譜篩查

采用質(zhì)譜技術(shù)可一次性篩查48種遺傳代謝病，包括甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等有機(jī)酸代謝病。陽性結(jié)果需結(jié)合尿氣相色譜、基因檢測確診。治療需特殊飲食限制蛋白質(zhì)，補(bǔ)充左卡尼汀口服溶液等代謝調(diào)節(jié)劑，嚴(yán)重時需肝移植。

家長應(yīng)在嬰兒出生72小時后至20天內(nèi)完成足跟血采集，篩查結(jié)果異常時會接到醫(yī)院電話通知。確診患兒需定期隨訪?？崎T診，嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥和飲食管理。日常需記錄喂養(yǎng)情況、生長發(fā)育指標(biāo)，避免感染誘發(fā)代謝危象。哺乳期母親也需配合調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，如苯丙酮尿癥患兒母親需控制天然蛋白攝入量。