腫瘤基因檢測(cè)通常是有用的，可以幫助評(píng)估腫瘤風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)治療方案選擇及預(yù)測(cè)預(yù)后。腫瘤基因檢測(cè)的作用主要有明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)、輔助診斷分型、指導(dǎo)靶向用藥、監(jiān)測(cè)治療效果、評(píng)估復(fù)發(fā)概率等。

1、明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)

部分腫瘤如乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌等具有遺傳傾向，檢測(cè)BRCA1/2、APC等基因突變可明確家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于攜帶致病突變的健康人群，可通過(guò)加強(qiáng)篩查或預(yù)防性手術(shù)降低發(fā)病概率。檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合遺傳咨詢綜合判斷。

2、輔助診斷分型

基因檢測(cè)能補(bǔ)充病理診斷的不足，例如通過(guò)EGFR突變鑒別肺腺癌亞型，ALK融合基因確定特殊肺癌類型。某些血液腫瘤需檢測(cè)BCR-ABL融合基因確診慢性髓系白血病，這類分子標(biāo)志物對(duì)疾病分類至關(guān)重要。

3、指導(dǎo)靶向用藥

針對(duì)EGFR突變的非小細(xì)胞肺癌可使用吉非替尼片，HER2陽(yáng)性乳腺癌適合曲妥珠單抗注射液。檢測(cè)KRAS基因狀態(tài)可預(yù)測(cè)西妥昔單抗注射液對(duì)結(jié)直腸癌的療效，避免無(wú)效治療帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和副作用。

4、監(jiān)測(cè)治療效果

治療過(guò)程中通過(guò)循環(huán)腫瘤DNA檢測(cè)可動(dòng)態(tài)追蹤基因變異情況。例如慢性髓系白血病患者定期定量BCR-ABL轉(zhuǎn)錄本水平，能比影像學(xué)更早發(fā)現(xiàn)耐藥跡象，及時(shí)調(diào)整治療方案。

5、評(píng)估復(fù)發(fā)概率

某些基因表達(dá)譜檢測(cè)如Oncotype DX能量化乳腺癌復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，幫助判斷是否需要化療。結(jié)直腸癌術(shù)后微衛(wèi)星不穩(wěn)定狀態(tài)檢測(cè)可預(yù)測(cè)免疫治療獲益程度，這些信息對(duì)制定隨訪策略具有參考價(jià)值。

進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè)前后應(yīng)保持均衡飲食，適當(dāng)增加優(yōu)質(zhì)蛋白和新鮮蔬菜水果攝入。檢測(cè)期間避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致樣本溶血，根據(jù)醫(yī)生建議定期復(fù)查相關(guān)指標(biāo)。檢測(cè)結(jié)果需由專業(yè)腫瘤醫(yī)生解讀，不可自行購(gòu)買試劑檢測(cè)或解讀報(bào)告。若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，直系親屬應(yīng)考慮進(jìn)行遺傳咨詢和針對(duì)性篩查。