自閉癥可通過專業(yè)醫(yī)學(xué)評估、發(fā)育篩查量表、行為觀察、家族史調(diào)查及排除其他發(fā)育障礙等方式進(jìn)行排除。自閉癥譜系障礙的診斷需結(jié)合多種評估手段，通常由兒科醫(yī)生、精神科醫(yī)生或發(fā)育行為?？漆t(yī)生完成。

1、專業(yè)醫(yī)學(xué)評估

由發(fā)育行為兒科醫(yī)生或兒童精神科醫(yī)生進(jìn)行面對面訪談和臨床觀察，評估兒童社交互動、語言溝通及刻板行為等核心癥狀。醫(yī)生會使用標(biāo)準(zhǔn)化診斷工具如精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊第五版標(biāo)準(zhǔn)，同時檢查是否存在聽力障礙、智力障礙等共病情況。

2、發(fā)育篩查量表

采用嬰幼兒自閉癥篩查量表或兒童自閉癥評定量表等工具進(jìn)行初步篩查。針對18-24月齡兒童推薦使用M-CHAT量表，通過家長問卷形式評估眼神接觸、應(yīng)答反應(yīng)、共享注意力等社交溝通能力，篩查陽性者需進(jìn)一步專業(yè)評估。

3、行為觀察

在自然環(huán)境中持續(xù)觀察兒童的游戲方式、社交反應(yīng)及興趣范圍。典型表現(xiàn)包括缺乏假想游戲能力、對同伴互動興趣低下、重復(fù)排列玩具等刻板行為。需與正常兒童發(fā)育差異、社交焦慮等行為問題相鑒別。

4、家族史調(diào)查

收集直系親屬中自閉癥或其他神經(jīng)發(fā)育障礙病史，評估遺傳風(fēng)險因素。詢問孕期感染、藥物暴露等潛在環(huán)境風(fēng)險，同時了解家庭養(yǎng)育環(huán)境對兒童社交發(fā)展的影響，排除環(huán)境剝奪導(dǎo)致的發(fā)育遲緩。

5、排除其他障礙

通過聽力測試、腦電圖、基因檢測等手段排除聽力損失、癲癇、雷特綜合征等疾病。對于語言發(fā)育遲緩兒童需鑒別特定性語言障礙，對智力低下兒童需評估是否屬于全面發(fā)育遲緩而非單純自閉癥譜系障礙。

建議家長記錄兒童日常行為表現(xiàn)并拍攝視頻供醫(yī)生參考，避免過度依賴網(wǎng)絡(luò)自測工具。若篩查發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時至?？崎T診就診，2-6歲是早期干預(yù)黃金期。日常生活中可通過結(jié)構(gòu)化游戲訓(xùn)練、社交故事療法等方式促進(jìn)兒童社交能力發(fā)展，但所有干預(yù)措施應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。