脊髓性肌萎縮癥可通過藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、呼吸支持、營養(yǎng)管理和手術(shù)治療等方式干預(yù)。該病主要由SMN1基因突變導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化引起，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌肉萎縮。

1、藥物治療

諾西那生鈉注射液是全球首個(gè)針對(duì)SMN2基因的修飾藥物，需通過鞘內(nèi)注射給藥。利司撲蘭口服溶液通過調(diào)節(jié)SMN2基因剪接增加功能性蛋白?；蛱娲煼ㄈ鐘W伐司他注射液通過病毒載體遞送正常SMN1基因。用藥期間需監(jiān)測肝功能與血小板計(jì)數(shù)。藥物需在專業(yè)醫(yī)療中心由神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下使用。

2、康復(fù)訓(xùn)練

物理治療包括關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練預(yù)防攣縮，水療利用浮力減輕負(fù)重。作業(yè)治療側(cè)重日常生活能力訓(xùn)練如進(jìn)食輔助器具使用。矯形器需根據(jù)肌力變化動(dòng)態(tài)調(diào)整，脊柱側(cè)凸超過20度需定制軀干矯形器。呼吸肌訓(xùn)練采用閾值負(fù)荷吸氣訓(xùn)練器。訓(xùn)練強(qiáng)度以不引起疲勞性肌力下降為度。

3、呼吸支持

夜間血氧飽和度低于94%需啟動(dòng)無創(chuàng)通氣，日間最大吸氣壓小于60cmH2O考慮持續(xù)氣道正壓。咳嗽峰流量低于270L/min需使用機(jī)械輔助咳痰機(jī)。每季度進(jìn)行肺功能檢測監(jiān)測FVC下降速度。呼吸道感染時(shí)需加強(qiáng)氣道濕化與體位引流。嚴(yán)重呼吸衰竭患者需評(píng)估氣管切開指征。

4、營養(yǎng)管理

吞咽評(píng)估發(fā)現(xiàn)誤吸風(fēng)險(xiǎn)需改用稠化液體。能量攝入按實(shí)際體重的110-120%供給，蛋白質(zhì)需求達(dá)2g/kg/d。胃造瘺適用于反復(fù)吸入性肺炎患者。骨質(zhì)疏松者需補(bǔ)充維生素D3滴劑和鈣劑。便秘管理需增加膳食纖維與滲透性瀉藥乳果糖口服溶液聯(lián)用。

5、手術(shù)治療

脊柱側(cè)凸超過40度需行后路脊柱融合術(shù)，術(shù)前需評(píng)估肺功能。髖關(guān)節(jié)脫位伴疼痛可行股骨近端內(nèi)翻截骨。跟腱攣縮影響站立時(shí)需行跟腱延長術(shù)。手術(shù)麻醉需避免琥珀酰膽堿等觸發(fā)惡性高熱藥物。術(shù)后需加強(qiáng)呼吸道護(hù)理預(yù)防肺不張。

日常護(hù)理需保持環(huán)境溫度恒定避免寒顫耗能，使用防壓瘡床墊每2小時(shí)翻身。飲食采用高蛋白高熱量軟食分6-8次少量進(jìn)食，吞咽困難時(shí)改用嬰兒輔食機(jī)處理食物?？祻?fù)訓(xùn)練每日分3次進(jìn)行每次不超過30分鐘，運(yùn)動(dòng)后冰敷酸痛肌肉。心理支持可通過病友團(tuán)體減輕焦慮，定期評(píng)估抑郁量表。建議每3個(gè)月復(fù)查肌電圖和運(yùn)動(dòng)功能評(píng)分，疫苗接種需避開疾病急性進(jìn)展期。