白化病屬于常染色體隱性遺傳病，需父母雙方均攜帶致病基因才可能遺傳給后代。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致黑色素合成異常，表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛色素缺失。

1、遺傳機制

白化病的遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律，當(dāng)父母雙方均為致病基因攜帶者時，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。致病基因需成對存在才會發(fā)病，單個基因攜帶者通常不表現(xiàn)癥狀。

2、基因類型

目前已發(fā)現(xiàn)7種白化病亞型，其中OCA1型由TYR基因突變引起，導(dǎo)致酪氨酸酶完全缺失；OCA2型由P基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為部分酪氨酸酶活性保留。不同亞型的臨床表現(xiàn)和遺傳特征存在差異。

3、家族遺傳

若家族中有白化病患者，直系親屬基因檢測顯示攜帶率顯著增高。近親婚配會大幅提高子代患病風(fēng)險，因相同致病基因重合概率增加。建議有家族史者孕前進行遺傳咨詢。

4、新生突變

約5%-10%病例屬于新生突變，即父母基因檢測正常而子女自發(fā)突變。此類情況多與孕期環(huán)境因素或生殖細胞突變有關(guān)，但具體機制尚未完全明確。

5、遺傳檢測

通過基因測序可明確致病突變位點，常用檢測包括Sanger測序、二代測序等。對于計劃妊娠的攜帶者夫婦，可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)阻斷遺傳鏈。

白化病患者需終身做好防曬護理，使用SPF50+防曬霜并穿戴防護衣物，定期進行眼科檢查預(yù)防視力并發(fā)癥。均衡飲食中可適當(dāng)增加富含維生素A、E的食物如胡蘿卜、堅果等，但無須特殊營養(yǎng)補充。建議患者及攜帶者定期接受遺傳咨詢，了解最新基因治療研究進展。社會層面應(yīng)加強科普宣傳，消除對白化病群體的誤解與歧視。