新生兒足跟血篩查是通過采集新生兒足跟血檢測(cè)遺傳代謝病及內(nèi)分泌異常的常規(guī)檢查項(xiàng)目，主要篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病。

1、篩查時(shí)間

新生兒出生后48小時(shí)至7天內(nèi)完成足跟血采集，早產(chǎn)兒或低體重兒可適當(dāng)延后。采血前需哺乳6次以上，避免空腹?fàn)顟B(tài)影響結(jié)果準(zhǔn)確性。采血部位選擇足跟內(nèi)外側(cè)緣，使用專用濾紙片收集3個(gè)血斑，自然晾干后送檢。

2、檢測(cè)疾病

基礎(chǔ)篩查包含苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥三種必檢項(xiàng)目。部分地區(qū)擴(kuò)展至17-羥孕酮缺乏癥、甲基丙二酸血癥等30余種遺傳代謝病。檢測(cè)采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)分析血樣中氨基酸、有機(jī)酸及脂肪酸代謝產(chǎn)物濃度。

3、操作流程

醫(yī)護(hù)人員使用一次性采血針快速穿刺足跟，棄去第一滴血后輕壓采集后續(xù)血滴。血斑直徑需超過8毫米且完全滲透濾紙，避免重復(fù)滴血或觸碰濾紙表面。采集后按壓止血3分鐘，24小時(shí)內(nèi)避免采血部位接觸水。

4、結(jié)果解讀

初篩陽性者需在15天內(nèi)復(fù)檢，確診需結(jié)合尿有機(jī)酸分析、基因檢測(cè)等。苯丙酮尿癥患兒表現(xiàn)為血苯丙氨酸超過120μmol/L，甲狀腺功能減低癥患兒促甲狀腺激素超過10mIU/L。假陽性可能源于早產(chǎn)、輸血或標(biāo)本污染。

5、異常處理

確診苯丙酮尿癥需立即啟動(dòng)低苯丙氨酸飲食治療，甲狀腺功能減低癥需補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患兒須禁用磺胺類、抗瘧藥等氧化性藥物。所有陽性病例應(yīng)納入新生兒疾病隨訪管理系統(tǒng)。

家長(zhǎng)需在產(chǎn)后42天攜帶篩查報(bào)告至婦幼保健機(jī)構(gòu)復(fù)查。日常護(hù)理注意觀察新生兒喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及黃疸變化，出現(xiàn)嗜睡、拒奶、抽搐等癥狀應(yīng)立即就醫(yī)。哺乳期母親應(yīng)保持均衡飲食，避免高苯丙氨酸食物攝入。建議所有篩查陰性兒童在3月齡、6月齡進(jìn)行發(fā)育評(píng)估，部分代謝病可能呈現(xiàn)遲發(fā)型表現(xiàn)。