漏斗胸可通過體格檢查、影像學檢查、肺功能檢查、心臟功能評估、基因檢測等方式診斷。漏斗胸可能與遺傳因素、發(fā)育異常、結(jié)締組織疾病、外傷、營養(yǎng)不良等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為胸骨凹陷、呼吸困難、運動耐力下降等癥狀。

1、體格檢查

醫(yī)生通過視診和觸診評估胸廓形態(tài)，典型表現(xiàn)為胸骨中下部向內(nèi)凹陷，嚴重時可伴隨肋骨外翻或脊柱側(cè)彎。輕度凹陷可能僅在深呼吸時顯現(xiàn)，重度凹陷可能壓迫心肺。兒童患者需監(jiān)測凹陷深度隨生長發(fā)育的變化情況。

2、影像學檢查

胸部X線可顯示胸骨后移程度和心臟受壓情況。CT掃描能精確測量凹陷深度與胸廓橫徑比值，判斷嚴重程度。三維重建技術(shù)有助于手術(shù)方案設(shè)計。磁共振成像適用于評估合并脊髓異常的特殊病例。

3、肺功能檢查

通過肺活量測定和氣道阻力檢測評估肺部受壓影響，常見限制性通氣功能障礙。運動負荷試驗可發(fā)現(xiàn)隱匿性呼吸功能代償不足。青少年患者需定期復查監(jiān)測肺功能進展。

4、心臟功能評估

心電圖檢查可能顯示右心導聯(lián)異常，超聲心動圖能明確心臟受壓移位程度。嚴重病例可出現(xiàn)二尖瓣脫垂或右心室流出道梗阻，需進行24小時動態(tài)心電圖監(jiān)測心律失常風險。

5、基因檢測

對疑似馬凡綜合征等遺傳性結(jié)締組織病患者，需進行FBN1基因檢測。家族性漏斗胸患者可考慮全外顯子測序排查基因突變。新生兒期發(fā)病者應篩查代謝性疾病相關(guān)基因。

確診漏斗胸后應避免劇烈碰撞運動，選擇游泳等非對抗性鍛煉改善肺功能。日常保持坐姿端正，使用硬板床睡眠。青春期患者需每半年復查胸廓發(fā)育情況，重度凹陷或心肺功能障礙者需考慮矯形手術(shù)干預。術(shù)后需遵醫(yī)囑使用胸帶固定，定期進行呼吸康復訓練。