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新生兒苯丙酮尿癥的癥狀
病情描述:
聽到新生兒會(huì)的新生兒苯丙酮尿病，我家寶寶兩個(gè)月，新生兒苯丙酮尿癥的癥狀都有哪些？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 許瑞英 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    新生兒苯丙酮尿癥早期表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐，進(jìn)展期可出現(xiàn)皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液特殊鼠臭味，終末期可能伴隨智力障礙、癲癇發(fā)作。

    1、喂養(yǎng)困難

    患兒吸吮無力或拒奶，可能與苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致代謝異常有關(guān)。家長(zhǎng)需立即就醫(yī)進(jìn)行新生兒篩查，確診后需使用特殊配方奶粉替代母乳喂養(yǎng)。

    2、嘔吐

    頻繁吐奶伴代謝性酸中毒，需檢測(cè)血苯丙氨酸水平。家長(zhǎng)應(yīng)記錄嘔吐頻率，醫(yī)生可能推薦低苯丙氨酸飲食配合左旋多巴等藥物控制神經(jīng)癥狀。

    3、體表特征

    金發(fā)碧眼等色素缺失表現(xiàn)，與酪氨酸代謝受阻相關(guān)。需定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，必要時(shí)使用四氫生物蝶呤等輔助治療藥物。

    4、神經(jīng)損害

    肌張力異常或抽搐發(fā)作，提示已出現(xiàn)不可逆腦損傷。需緊急使用沙丙蝶呤等藥物，并配合康復(fù)訓(xùn)練改善預(yù)后。

    確診患兒需終身嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，定期檢測(cè)血氨基酸水平，早期干預(yù)可有效預(yù)防智力殘疾發(fā)生。

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高燒最高可達(dá)41度或以上，目前根據(jù)每個(gè)人發(fā)燒情況，通常分為低度熱型、中度熱型、高度熱型、超高度熱型，在不同階段體溫水平有一定差異。 1.低度熱型：溫度在38度以下，屬低熱。 2.中度熱型：溫度大概在38-39度之間，因病原菌反復(fù)刺激人的機(jī)體，體溫會(huì)超過正常溫度，且發(fā)燒時(shí)會(huì)伴有咽喉痛、流鼻涕、胸痛、呼吸困難、鼻塞等癥狀。 3.高度熱型：溫度大概在39.1-41度之間，溫度極速增高。 4.超高度熱型：溫度會(huì)超過41度，為高溫重癥狀，患者會(huì)出現(xiàn)高燒不退，重癥者會(huì)昏迷、神志不清。
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抽血前吃東西有什么影響取決于抽血的項(xiàng)目，若是檢查血常規(guī)，則不會(huì)有影響；血糖、肝功能等檢查會(huì)導(dǎo)致數(shù)值不準(zhǔn)確。 若是檢查血常規(guī)、出凝血機(jī)制、血型鑒定、病毒篩查、甲狀腺功能等項(xiàng)目，抽血前吃東西不會(huì)影響檢查結(jié)果。 若是檢查血糖、血脂、肝功能、腎功能、血清免疫學(xué)等檢查項(xiàng)目，抽血前必須空腹，吃東西會(huì)導(dǎo)致檢查結(jié)果不準(zhǔn)確。如血糖和血脂的檢查，抽血前吃東西會(huì)導(dǎo)致數(shù)值偏高。
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體內(nèi)有股氣游走性脹痛可能是由于風(fēng)邪入侵引起，也可能是焦慮、抑郁狀態(tài)所致。 1.按摩：按摩是生活中常用的一種祛風(fēng)邪方法，患者在平時(shí)可以多按摩迎香、合谷、風(fēng)池和列缺這四個(gè)穴位，能有效提高身體的祛風(fēng)能力和祛除體內(nèi)風(fēng)邪。 2.食療：體內(nèi)有風(fēng)邪可多食用核桃、松子、栗子、桑椹和葡萄這類具有祛風(fēng)功效的食物，可逐漸祛除體內(nèi)風(fēng)邪了。還可制作防風(fēng)粥、麻子粥等具有祛風(fēng)功效的湯羹。 3.緩解心理壓力：如果壓力過大，甚至導(dǎo)致焦慮或者抑郁，也會(huì)感覺體內(nèi)有股氣游走性脹痛，此時(shí)應(yīng)積極就診心理科，請(qǐng)專業(yè)心理醫(yī)生幫忙舒緩心理壓力，必要時(shí)使用藥物治療。