新生兒脊柱裂的癥狀主要表現(xiàn)為背部皮膚異常、下肢功能障礙、排尿排便異常、腦積水等。癥狀按嚴(yán)重程度從早期表現(xiàn)到終末期排列。
出生時可見腰骶部皮膚凹陷、毛發(fā)叢生或囊性膨出,嚴(yán)重者可見神經(jīng)組織外露。輕度閉合性脊柱裂可能僅表現(xiàn)為皮膚小凹或色素沉著。
隨著病情進展出現(xiàn)下肢肌力減退、足部畸形,嚴(yán)重者完全癱瘓。可能與脊髓神經(jīng)發(fā)育受損有關(guān),需進行神經(jīng)功能評估和康復(fù)訓(xùn)練。
膀胱和腸道控制功能異常表現(xiàn)為尿潴留、尿失禁或便秘。與脊髓圓錐受累相關(guān),需導(dǎo)尿護理和腸道管理。
嚴(yán)重開放性脊柱裂常合并腦積水,表現(xiàn)為頭圍增大、嘔吐、嗜睡。需通過頭顱超聲監(jiān)測并及時進行腦室分流手術(shù)。
家長發(fā)現(xiàn)新生兒背部異?;蛏窠?jīng)功能障礙應(yīng)及時就醫(yī),孕期補充葉酸可降低發(fā)病風(fēng)險,確診后需多學(xué)科聯(lián)合管理。