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胎兒先天畸形多數(shù)可以通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷檢查發(fā)現(xiàn)，主要檢查方式包括超聲檢查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛取樣等。

1、超聲檢查

孕中期系統(tǒng)超聲可檢出大部分結(jié)構(gòu)畸形，如神經(jīng)管缺陷、嚴(yán)重心臟畸形等，建議在孕20-24周進(jìn)行。

2、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)

通過(guò)母血檢測(cè)胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)21三體等常見(jiàn)染色體畸形的檢出率較高，適合孕12周后篩查。

3、羊水穿刺

直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是診斷染色體畸形的金標(biāo)準(zhǔn)，適用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦孕16-22周實(shí)施。

4、絨毛取樣

孕早期通過(guò)胎盤(pán)絨毛檢測(cè)染色體異常，可在孕11-14周進(jìn)行，但操作風(fēng)險(xiǎn)略高于羊水穿刺。

建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前檢查，高齡或高危妊娠者需遵醫(yī)囑加強(qiáng)監(jiān)測(cè)，發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家。