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遺傳代謝病怎么引起的
病情描述:
我看現(xiàn)在好多人都在檢查遺傳代謝病，遺傳代謝病怎么引起的？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 榮春紅 副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

    遺傳代謝病主要由基因突變、酶缺陷、代謝產物堆積、環(huán)境因素誘發(fā)等原因引起，可通過基因篩查、飲食控制、藥物替代、器官移植等方式干預。

    1、基因突變

    遺傳代謝病多由父母攜帶的致病基因突變導致，表現(xiàn)為特定代謝途徑異常。建議通過孕前基因檢測評估風險，孕期可進行羊水穿刺確診。相關藥物包括左卡尼汀、苯甲酸鈉、精氨酸等。

    2、酶缺陷

    關鍵代謝酶功能缺失會阻斷生化反應，如苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙酮尿癥。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)，需終身采用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。常用藥物有沙丙蝶呤、四氫生物蝶呤等。

    3、代謝產物堆積

    中間代謝物蓄積會產生毒性，如甲基丙二酸血癥患者體內有機酸超標。需限制蛋白質攝入并使用清除劑，藥物包括甜菜堿、維生素B12注射液等。

    4、環(huán)境因素誘發(fā)

    感染、饑餓等應激狀態(tài)可能加重代謝紊亂。家長需避免孩子長時間空腹，發(fā)熱時及時就醫(yī)。部分病例需肝移植治療。

    確診患兒應定期監(jiān)測生長發(fā)育指標，嚴格遵循代謝膳食方案，避免誘發(fā)因素。成年患者生育前需接受遺傳咨詢。

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