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小腦扁桃體下疝畸形是一種先天性顱頸交界區(qū)畸形，主要表現(xiàn)為小腦扁桃體向下移位進(jìn)入椎管內(nèi)，可能引發(fā)頭痛、肢體無力、共濟(jì)失調(diào)等癥狀，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致腦脊液循環(huán)障礙。

1、先天發(fā)育異常

胚胎期神經(jīng)管閉合不全或后顱窩發(fā)育狹小可能導(dǎo)致小腦扁桃體下疝，常伴隨脊髓空洞癥，需通過顱腦MRI確診，輕度患者可定期隨訪觀察。

2、腦脊液動(dòng)力學(xué)改變

腦脊液循環(huán)通路受阻會(huì)使小腦扁桃體下移，患者可能出現(xiàn)噴射性嘔吐、頸強(qiáng)直，嚴(yán)重時(shí)需行后顱窩減壓術(shù)改善腦脊液循環(huán)。

3、顱底骨骼畸形

顱底凹陷癥等骨性結(jié)構(gòu)異常會(huì)擠壓后顱窩空間，可能引發(fā)吞咽困難、眼球震顫，三維CT檢查可明確診斷，必要時(shí)需手術(shù)矯正骨骼畸形。

4、繼發(fā)性損傷

長期未治療的畸形可能壓迫延髓導(dǎo)致呼吸功能障礙，表現(xiàn)為睡眠呼吸暫停，需緊急行椎板切除減壓術(shù)防止腦干不可逆損傷。

確診患者應(yīng)避免劇烈頭部運(yùn)動(dòng)，定期復(fù)查神經(jīng)功能評(píng)估，出現(xiàn)進(jìn)行性癥狀加重需及時(shí)神經(jīng)外科就診干預(yù)。