權(quán)威問答
白化病可通過皮膚保護(hù)、視力矯正、心理干預(yù)、基因治療等方式改善癥狀。白化病通常由TYR基因突變、OCA2基因缺陷、SLC45A2基因異常、HPS綜合征等原因引起。
避免紫外線直接照射，使用物理防曬衣物及廣譜防曬霜，定期檢查皮膚病變，預(yù)防日光性角化病和皮膚癌。
佩戴防眩光眼鏡或變色鏡片改善畏光癥狀，低視力患者可使用光學(xué)助視器，嚴(yán)重眼球震顫需手術(shù)矯正。
通過認(rèn)知行為療法緩解社交焦慮，建立自我認(rèn)同感，必要時(shí)聯(lián)合抗焦慮藥物如帕羅西汀、舍曲林、艾司西酞普蘭。
針對(duì)TYR基因的AAV載體療法處于臨床試驗(yàn)階段，造血干細(xì)胞移植對(duì)部分Hermansky-Pudlak綜合征患者有效。
白化病患者需終身做好防曬管理，每年進(jìn)行眼科和皮膚科隨訪，避免維生素D缺乏可適量增加深海魚類和蛋黃攝入。
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