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權(quán)威問答

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倒位染色體攜帶者為什么會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)
病情描述:
我出現(xiàn)了到位染色體的情況，聽別人說這種情況特別容易流產(chǎn)，倒位染色體攜帶者為什么會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 冷啟剛 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    倒位染色體攜帶者出現(xiàn)流產(chǎn)可能與胚胎染色體異常、基因表達(dá)失衡、胚胎發(fā)育停滯、母體免疫排斥等因素有關(guān)。倒位染色體可通過遺傳咨詢、胚胎植入前遺傳學(xué)篩查、產(chǎn)前診斷、孕期監(jiān)測等方式干預(yù)。

    1、胚胎染色體異常

    染色體倒位導(dǎo)致減數(shù)分裂時(shí)產(chǎn)生不平衡配子，胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常概率升高。建議攜帶者孕前進(jìn)行遺傳咨詢，妊娠后通過絨毛活檢或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

    2、基因表達(dá)失衡

    倒位可能破壞基因調(diào)控區(qū)域，影響關(guān)鍵發(fā)育基因表達(dá)。可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)篩查技術(shù)，選擇染色體正常的胚胎移植。

    3、胚胎發(fā)育停滯

    重要基因斷裂或位置效應(yīng)導(dǎo)致胚胎器官發(fā)育障礙。孕期需加強(qiáng)超聲監(jiān)測，重點(diǎn)關(guān)注胎兒生長發(fā)育指標(biāo)。

    4、母體免疫排斥

    異常胚胎抗原可能觸發(fā)母體免疫應(yīng)答。建議定期檢測母體免疫指標(biāo)，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行免疫調(diào)節(jié)治療。

    倒位染色體攜帶者計(jì)劃妊娠時(shí)建議夫妻雙方完善染色體檢查，孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免接觸致畸因素，保證均衡營養(yǎng)攝入。

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