早衰癥患者平均生存年齡為13-20歲,具體壽命受基因突變類型、心血管并發(fā)癥、骨骼病變程度及綜合護理水平影響。
LMNA基因突變導(dǎo)致的典型早衰癥進展較快,而部分非典型病例可能存活至26歲以上,需通過基因檢測明確分型。
90%患者死于動脈硬化相關(guān)并發(fā)癥,定期心臟超聲和冠脈CT檢查有助于早期干預(yù),可考慮使用他汀類藥物延緩血管病變。
病理性骨折和髖關(guān)節(jié)脫位會顯著影響生存期,建議每半年進行骨密度監(jiān)測,必要時使用雙膦酸鹽類藥物改善骨代謝。
營養(yǎng)支持聯(lián)合物理治療可改善生活質(zhì)量,每日需達到1.5倍常規(guī)熱量攝入,吞咽困難者需采用鼻飼喂養(yǎng)。
建議在兒童遺傳代謝科定期隨訪,通過生長激素替代治療和低分子肝素預(yù)防血栓可能延長生存期,家庭護理需特別注意皮膚潰瘍和感染預(yù)防。