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先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的核型
病情描述:
最近兒子的狀況不太好，像是不怎么長高，而且沒有喉結(jié)出現(xiàn)，先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的核型？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 張國喜 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院

    先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的核型主要為47XXY，其他變異核型包括48XXXY、49XXXXY、46XY/47XXY嵌合體等。

    1、47XXY：

    約80%患者為此核型，因減數(shù)分裂時(shí)性染色體不分離導(dǎo)致，典型表現(xiàn)為睪丸小、無精子癥及男性乳房發(fā)育。

    2、48XXXY：

    較罕見的三條X染色體核型，除性腺功能減退外，常伴隨智力障礙、面部畸形等更嚴(yán)重的表型特征。

    3、49XXXXY：

    極罕見的四條X染色體核型，患者多有重度智力障礙、多發(fā)先天畸形及顯著骨骼發(fā)育異常。

    4、嵌合體核型：

    46XY/47XXY嵌合體患者癥狀較輕，部分保留生育能力，臨床表現(xiàn)與正常細(xì)胞系比例相關(guān)。

    建議通過染色體核型分析確診，青春期前開始睪酮替代治療可改善第二性征發(fā)育，需終身隨訪內(nèi)分泌及心理健康狀況。

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