腺泡狀軟組織肉瘤通常不會遺傳,屬于散發(fā)性腫瘤。目前尚無明確證據(jù)表明該病具有家族遺傳性,其發(fā)病主要與基因突變有關。
該腫瘤與特定染色體易位相關,如t(X;17)(p11;q25)導致ASPSCR1-TFE3基因融合,這種突變多為后天獲得性改變。
發(fā)病與血管生成異常有關,腫瘤細胞可異常表達血管內(nèi)皮生長因子等促血管生成因子,促進腫瘤生長和轉(zhuǎn)移。
多見于青少年和年輕成人,常表現(xiàn)為四肢深部緩慢生長的無痛性腫塊,部分病例可發(fā)生肺轉(zhuǎn)移。
確診需依靠病理活檢和分子檢測,治療以手術切除為主,晚期可考慮靶向治療。
建議有腫瘤家族史者定期體檢,發(fā)現(xiàn)異常腫塊及時就醫(yī)檢查,確診后需遵醫(yī)囑規(guī)范治療并長期隨訪。