權(quán)威問(wèn)答
進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥屬于遺傳性疾病，主要由SMN1基因突變引起，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。攜帶單拷貝突變基因的父母可能將疾病傳給子女，但需雙拷貝突變才會(huì)發(fā)病。
SMN1基因第7外顯子純合缺失是主要致病原因，該基因編碼運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白，突變會(huì)導(dǎo)致脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化。
普通人群攜帶率約為1/40-1/60，若父母均為攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者。
根據(jù)發(fā)病年齡分為Ⅰ-Ⅳ型，嬰兒型最嚴(yán)重，表現(xiàn)為肌張力低下、吞咽困難；青少年型可見(jiàn)脊柱側(cè)彎、步態(tài)異常。
高危家庭可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行基因檢測(cè)，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷可阻斷致病基因傳遞。
建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期嚴(yán)格進(jìn)行產(chǎn)前篩查，確診患兒需多學(xué)科協(xié)作管理延緩病情進(jìn)展。
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