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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病屬于遺傳病的特定類(lèi)型，主要累及中樞或周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)，與其他遺傳病在發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)及治療上存在差異。

1、定義差異

遺傳病泛指由基因突變或染色體異常導(dǎo)致的疾病，而神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病特指病變主要累及神經(jīng)組織的遺傳性疾病。

2、靶向器官

普通遺傳病可影響全身各系統(tǒng)，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病則選擇性損害大腦、脊髓、周?chē)窠?jīng)等神經(jīng)組織結(jié)構(gòu)。

3、癥狀特征

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病多表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知衰退或癲癇發(fā)作，非神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病常見(jiàn)癥狀為代謝異?；蚱鞴俟δ苷系K。

4、診療重點(diǎn)

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病需神經(jīng)影像學(xué)與電生理檢查，其他遺傳病更依賴(lài)生化檢測(cè)與基因篩查。

建議存在家族遺傳史者進(jìn)行孕前咨詢(xún)與基因檢測(cè)，確診后需神經(jīng)科與遺傳科聯(lián)合制定個(gè)性化管理方案。