權(quán)威問(wèn)答
先天性虹膜缺損可能遺傳，也可能由孕期環(huán)境因素導(dǎo)致。遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳等。
約30%病例與PAX6基因突變相關(guān)，呈常染色體顯性遺傳。父母一方患病時(shí)子女有50%遺傳概率，建議有家族史者進(jìn)行孕前基因檢測(cè)。
妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、弓形蟲(chóng)等可能導(dǎo)致虹膜發(fā)育異常。孕婦需做好TORCH篩查，避免接觸傳染源。
孕期服用沙利度胺等致畸藥物可能干擾胎兒眼部發(fā)育。妊娠期用藥須嚴(yán)格遵醫(yī)囑，禁用D類致畸藥物。
母體糖尿病控制不佳可能增加胎兒眼部畸形風(fēng)險(xiǎn)。糖尿病患者孕前需將糖化血紅蛋白控制在6.5%以下。
建議有生育需求的先天性虹膜缺損患者進(jìn)行遺傳咨詢，孕期加強(qiáng)超聲監(jiān)測(cè)，新生兒出生后需眼科?？茩z查。
