權(quán)威問(wèn)答
假性軟骨發(fā)育不全目前尚無(wú)根治方法，但可通過(guò)生長(zhǎng)激素治療、矯形手術(shù)、康復(fù)訓(xùn)練、營(yíng)養(yǎng)支持等方式改善癥狀。該疾病屬于遺傳性骨骼發(fā)育異常，需多學(xué)科聯(lián)合管理。
重組人生長(zhǎng)激素可能幫助改善身高發(fā)育，需在兒童期開始并在內(nèi)分泌科醫(yī)生監(jiān)測(cè)下使用，常見藥物包括重組人生長(zhǎng)激素注射液。
針對(duì)嚴(yán)重關(guān)節(jié)畸形可考慮截骨矯形術(shù)或肢體延長(zhǎng)術(shù)，需由骨科醫(yī)生評(píng)估手術(shù)時(shí)機(jī)，通常伴隨關(guān)節(jié)疼痛或活動(dòng)受限時(shí)實(shí)施。
物理治療師指導(dǎo)下的肌力訓(xùn)練和關(guān)節(jié)活動(dòng)度練習(xí)有助于維持運(yùn)動(dòng)功能，重點(diǎn)改善髖膝關(guān)節(jié)穩(wěn)定性及脊柱側(cè)彎預(yù)防。
保證充足鈣質(zhì)和維生素D攝入，必要時(shí)補(bǔ)充磷酸鹽制劑，定期監(jiān)測(cè)血鈣磷水平，預(yù)防繼發(fā)性代謝性骨病。
建議定期隨訪兒科、骨科及內(nèi)分泌科，早期發(fā)現(xiàn)并處理脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)退變等并發(fā)癥，日常避免劇烈沖擊性運(yùn)動(dòng)。
