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權(quán)威問(wèn)答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
脊髓性肌萎縮癥基因攜帶會(huì)發(fā)病嗎
病情描述:
這些天我家的寶寶得了脊髓性的肌肉萎縮，脊髓性肌萎縮癥基因攜帶會(huì)發(fā)病嗎？
醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 朱陵群 主任醫(yī)師 北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門(mén)醫(yī)院

    脊髓性肌萎縮癥基因攜帶者多數(shù)情況下不會(huì)發(fā)病，但可能將致病基因遺傳給后代。是否發(fā)病主要與基因突變類(lèi)型、遺傳方式等因素有關(guān)。

    1、遺傳方式：

    該病為常染色體隱性遺傳，需父母雙方均攜帶致病基因才有發(fā)病可能，單純攜帶者通常無(wú)臨床表現(xiàn)。

    2、基因檢測(cè)：

    通過(guò)SMN1基因篩查可明確攜帶狀態(tài)，建議有家族史或生育需求的夫婦進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。

    基因攜帶者應(yīng)定期進(jìn)行神經(jīng)肌肉功能評(píng)估，生育前建議咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家制定干預(yù)方案，避免患兒出生。

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