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權(quán)威問答

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產(chǎn)檢可以檢查出胎兒先天畸形嗎
病情描述:
產(chǎn)檢可以檢查出胎兒先天畸形嗎
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    產(chǎn)檢可以篩查出部分胎兒先天畸形，主要通過超聲檢查、血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺等方式進(jìn)行。

    1、超聲檢查

    孕中期大排畸超聲能檢出約70%重大結(jié)構(gòu)異常，如無腦兒、嚴(yán)重脊柱裂等，但對微小畸形或功能異常敏感度較低。

    2、血清學(xué)篩查

    通過母體血液檢測胎兒染色體異常風(fēng)險，對唐氏綜合征等染色體疾病篩查準(zhǔn)確率約60%-70%，需結(jié)合超聲評估。

    3、無創(chuàng)DNA檢測

    針對21/18/13號染色體異常的篩查準(zhǔn)確率超過95%，但無法檢測結(jié)構(gòu)畸形或單基因疾病，適用高齡孕婦等高風(fēng)險人群。

    4、羊水穿刺

    染色體核型分析可確診染色體疾病，基因芯片能檢測微小缺失，但有約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險，通常用于高風(fēng)險孕婦確診。

    建議按時完成各級產(chǎn)檢，發(fā)現(xiàn)異常時配合醫(yī)生進(jìn)行針對性檢查，同時保持均衡營養(yǎng)和規(guī)律作息。

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