權威問答
胎兒先天性神經(jīng)管畸形是一類由胚胎期神經(jīng)管閉合障礙導致的出生缺陷，主要包括脊柱裂、無腦兒、腦膨出等類型，嚴重程度從輕度功能障礙到致命性畸形不等。
脊柱裂是椎管閉合不全導致的畸形，可能與葉酸缺乏、遺傳因素有關，表現(xiàn)為背部包塊或脊髓外露，部分患兒可出現(xiàn)下肢癱瘓或大小便失禁。
無腦兒因顱骨穹窿及大腦半球缺失導致，屬于致死性畸形，孕期超聲可見顱骨缺損特征，多數(shù)胎兒無法存活至足月。
腦膨出表現(xiàn)為顱骨缺損處腦組織疝出，根據(jù)部位可分為枕部或頂部膨出，可能伴隨腦積水或智力障礙，需出生后評估手術修復可能。
包括脊髓縱裂、Chiari畸形等復雜類型，多合并其他系統(tǒng)異常，診斷需依賴產(chǎn)前MRI等影像學檢查。
孕期補充足量葉酸可降低發(fā)病風險，確診后需由產(chǎn)科、小兒外科、遺傳科等多學科團隊評估干預方案，部分病例需終止妊娠。
.jpg)
.jpg)
