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新生兒疾病篩查是通過(guò)早期檢測(cè)發(fā)現(xiàn)先天性代謝異常、內(nèi)分泌疾病等潛在健康問(wèn)題的重要手段，主要篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、聽(tīng)力障礙等疾病。

1、早期干預(yù)

部分先天性疾病在出生時(shí)癥狀不明顯，但會(huì)隨生長(zhǎng)發(fā)育逐漸顯現(xiàn)，篩查能幫助在無(wú)癥狀期確診，避免不可逆損傷。

2、預(yù)防殘疾

如苯丙酮尿癥未及時(shí)治療會(huì)導(dǎo)致智力障礙，甲狀腺功能減低可能引發(fā)呆小癥，早期治療可完全避免后遺癥發(fā)生。

3、降低風(fēng)險(xiǎn)

部分遺傳代謝病可能引發(fā)急性危象，如G6PD缺乏癥患兒接觸特定物質(zhì)會(huì)導(dǎo)致溶血，篩查結(jié)果能指導(dǎo)日常護(hù)理規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)。

4、優(yōu)生優(yōu)育

篩查結(jié)果可為家庭后續(xù)生育提供遺傳咨詢(xún)依據(jù)，部分疾病可通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)預(yù)防下一代患病。

建議所有新生兒在出生48小時(shí)后完成足跟血采集篩查，若結(jié)果異常需遵醫(yī)囑復(fù)查確診，并嚴(yán)格遵循治療方案。