矮小癥可通過體格測(cè)量、骨齡評(píng)估、激素檢測(cè)、影像學(xué)檢查等方式診斷。診斷需結(jié)合生長曲線、內(nèi)分泌功能、遺傳因素等多維度評(píng)估。
定期監(jiān)測(cè)身高體重并與同齡標(biāo)準(zhǔn)對(duì)比,計(jì)算年生長速度,身高低于同年齡同性別第3百分位需警惕。
通過左手腕部X線片判斷骨骼成熟度,骨齡延遲超過2年可能提示生長激素缺乏或甲狀腺功能異常。
檢測(cè)生長激素激發(fā)試驗(yàn)、胰島素樣生長因子1、甲狀腺功能等,生長激素峰值低于10μg/L需考慮垂體性矮小。
垂體MRI排查腫瘤或發(fā)育異常,腹部超聲評(píng)估臟器發(fā)育,必要時(shí)進(jìn)行染色體核型分析排除遺傳綜合征。
建議盡早就診兒童內(nèi)分泌科,檢查前避免劇烈運(yùn)動(dòng),保證充足睡眠,檢查當(dāng)日需空腹采血。