權(quán)威問答
遺傳性耳聾基因檢測陽性可通過遺傳咨詢、聽力評估、助聽設備干預、人工耳蝸植入等方式解決。陽性結(jié)果通常提示存在耳聾相關基因突變，需結(jié)合臨床表現(xiàn)制定個體化方案。
建議攜帶檢測報告至遺傳門診，分析基因突變類型及遺傳模式，評估后代患病風險。常染色體隱性遺傳者需關注配偶攜帶者篩查。
通過純音測聽、聲導抗等檢查明確聽力損失程度。嬰幼兒需進行聽覺腦干誘發(fā)電位檢查，每3-6個月復查聽力變化。
輕中度耳聾可驗配助聽器，選擇數(shù)字耳背式或耳內(nèi)式助聽器。重度者需評估骨導助聽器適用性，定期調(diào)試增益參數(shù)。
極重度感音神經(jīng)性聾建議1-3歲前植入人工耳蝸，術(shù)后需持續(xù)進行聽覺言語康復訓練。雙側(cè)植入可改善聲源定位能力。
建議孕期進行產(chǎn)前基因診斷，新生兒期開展聽力篩查聯(lián)合基因檢測。避免使用耳毒性藥物，注意噪聲防護，定期隨訪聽力及言語發(fā)育情況。
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