胎兒先天畸形可通過產(chǎn)前診斷、多學(xué)科會診、出生后治療、遺傳咨詢等方式干預(yù)。胎兒先天畸形通常由遺傳因素、環(huán)境暴露、母體感染、營養(yǎng)缺乏等原因引起。
通過超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺等技術(shù)早期發(fā)現(xiàn)畸形,建議孕婦在孕11-13周完成NT檢查,孕20-24周進行系統(tǒng)超聲篩查。
由產(chǎn)科、兒科、遺傳科、外科等專家共同評估畸形嚴重程度,制定個體化方案,包括繼續(xù)妊娠的監(jiān)測計劃或終止妊娠的醫(yī)學(xué)建議。
部分畸形如先天性心臟病、唇腭裂等可通過新生兒手術(shù)矯正,需在具備新生兒重癥監(jiān)護條件的醫(yī)院分娩,準備即時救治方案。
明確畸形病因后提供再發(fā)風(fēng)險評估,必要時進行家族基因檢測,指導(dǎo)后續(xù)生育計劃,部分代謝性疾病可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷避免。
孕婦應(yīng)規(guī)范補充葉酸等營養(yǎng)素,避免接觸輻射和致畸藥物,定期產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)異常及時轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心,產(chǎn)后關(guān)注患兒生長發(fā)育及康復(fù)訓(xùn)練。