NT厚度2.7毫米時(shí)胎兒染色體異常概率略有升高,主要風(fēng)險(xiǎn)包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征及先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形。
21三體綜合征是最常見的染色體異常,可能與母親高齡或遺傳因素有關(guān),需通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。
NT增厚與胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常相關(guān),建議進(jìn)行胎兒心臟超聲檢查排除法洛四聯(lián)癥等先天性心臟病。
部分單基因疾病如努南綜合征可能表現(xiàn)為NT增厚,需結(jié)合家族史及基因檢測進(jìn)一步評(píng)估。
約5%的NT增厚屬于生理性變異,后期超聲隨訪顯示正常發(fā)育則風(fēng)險(xiǎn)顯著降低。
建議在產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下完成系統(tǒng)產(chǎn)前篩查,結(jié)合血清學(xué)檢查、超聲軟指標(biāo)及遺傳咨詢綜合評(píng)估胎兒狀況。