常見的遺傳性皮膚病主要有魚鱗病、白化病、大皰性表皮松解癥、神經纖維瘤病等。
魚鱗病與角質形成細胞分化異常有關,表現(xiàn)為皮膚干燥脫屑,可遵醫(yī)囑使用尿素軟膏、維A酸乳膏、水楊酸軟膏等藥物緩解癥狀。
白化病由酪氨酸酶缺乏導致黑色素合成障礙,典型癥狀為皮膚毛發(fā)變白,需嚴格防曬并使用物理遮光劑保護皮膚。
該病因膠原蛋白基因突變導致皮膚脆性增加,輕微摩擦即可引發(fā)水皰,需預防感染并使用無菌敷料保護創(chuàng)面。
神經纖維瘤病與NF1基因突變相關,特征為牛奶咖啡斑和皮下神經纖維瘤,需定期監(jiān)測腫瘤變化情況。
遺傳性皮膚病患者應避免近親結婚,孕期可進行基因篩查,日常需加強皮膚護理并定期隨訪。