確診硬皮病需結合臨床表現(xiàn)、血清學檢查、影像學評估及組織病理學檢查。診斷依據主要有皮膚硬化、雷諾現(xiàn)象、內臟器官受累特征以及特異性抗體檢測。
典型表現(xiàn)為皮膚對稱性增厚硬化,從手指遠端向近端發(fā)展,可能伴隨雷諾現(xiàn)象、關節(jié)疼痛或消化道癥狀。早期可能僅有手指腫脹或皮膚緊繃感。
抗核抗體陽性率較高,特異性抗體如抗Scl-70抗體對彌漫型硬皮病有診斷意義,抗著絲點抗體多見于局限型。需結合血常規(guī)、C反應蛋白評估炎癥活動度。
高分辨率CT可發(fā)現(xiàn)肺間質纖維化,超聲心動圖評估肺動脈壓力,食管鋇餐或胃鏡觀察消化道受累情況。甲襞毛細血管顯微鏡檢查可見特征性微血管改變。
皮膚活檢可見真皮層膠原纖維增生、小動脈內膜增厚等特征性改變。腎臟或肺組織活檢在特定情況下可輔助診斷,但非必需。
建議出現(xiàn)疑似癥狀時盡早就診風濕免疫科,完善檢查后由??漆t(yī)生根據2013年ACR/EULAR硬皮病分類標準進行綜合判斷,避免自行解讀檢查結果。