新生兒遺傳代謝性疾病篩查項目通常包括氨基酸代謝異常、有機酸代謝異常、脂肪酸氧化障礙、內(nèi)分泌疾病等四類核心內(nèi)容。
篩查苯丙酮尿癥、楓糖尿癥等疾病,可能與基因突變導致酶缺陷有關(guān),表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩。確診需血尿氨基酸檢測,部分患兒需低蛋白飲食治療。
檢測甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等疾病,通常由有機酸代謝酶缺乏引起,可導致嘔吐、代謝性酸中毒。需緊急處理急性發(fā)作,長期需特殊配方奶粉喂養(yǎng)。
篩查中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥等疾病,與脂肪代謝異常有關(guān),饑餓狀態(tài)下易出現(xiàn)低血糖、肝大。應避免空腹,提供高碳水化合物飲食。
包含先天性甲狀腺功能減退癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等,激素分泌異常可影響生長和智力,需終身激素替代治療。
建議出生后48小時采集足跟血送檢,異常結(jié)果需在1周內(nèi)復診,確診患兒應定期隨訪評估生長發(fā)育指標。