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新生兒足底血篩查什么
病情描述:
新生兒足底血篩查什么
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 周冬 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    新生兒足底血篩查主要檢測先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝性疾病。

    1、甲狀腺功能減低癥

    篩查促甲狀腺激素水平，早期發(fā)現(xiàn)可避免智力發(fā)育遲緩，確診后需終身服用左甲狀腺素鈉。

    2、苯丙酮尿癥

    檢測血液苯丙氨酸濃度，異常升高提示代謝異常，需嚴(yán)格低苯丙氨酸飲食防止神經(jīng)系統(tǒng)損害。

    3、G6PD缺乏癥

    測定葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性，明確溶血風(fēng)險(xiǎn)，患兒須避免蠶豆及氧化性藥物接觸。

    4、腎上腺皮質(zhì)增生癥

    通過17-羥孕酮檢測判斷酶缺陷，及時激素替代治療可預(yù)防危象及性別發(fā)育異常。

    篩查需在出生72小時后采集足跟血，若結(jié)果異常需復(fù)查確診，所有項(xiàng)目納入國家免費(fèi)公共衛(wèi)生服務(wù)。

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