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新生兒氨基酸代謝異常
病情描述:
新生兒氨基酸代謝異常
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 于臻 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    新生兒氨基酸代謝異常主要指苯丙酮尿癥、楓糖尿病、同型半胱氨酸尿癥、酪氨酸血癥等遺傳性疾病，表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩、特殊體臭等癥狀。

    1、苯丙酮尿癥

    因苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積，患兒可能出現(xiàn)毛發(fā)變黃、尿液鼠臭味，需采用低苯丙氨酸配方奶喂養(yǎng)，可遵醫(yī)囑使用沙丙蝶呤等藥物輔助治療。

    2、楓糖尿病

    支鏈α-酮酸脫氫酶缺乏引發(fā)亮氨酸代謝障礙，典型癥狀為楓糖漿味尿、肌張力異常，急性期需靜脈輸注特殊氨基酸制劑，長期需限制支鏈氨基酸攝入。

    3、同型半胱氨酸尿癥

    胱硫醚β合成酶缺陷導(dǎo)致同型半胱氨酸蓄積，表現(xiàn)為晶狀體脫位、血栓傾向，治療需補(bǔ)充甜菜堿和維生素B6，部分患兒需低蛋氨酸飲食。

    4、酪氨酸血癥

    酪氨酸代謝途徑酶缺陷造成肝腎損傷，可能出現(xiàn)黃疸、佝僂病樣改變，需使用尼替西農(nóng)抑制酪氨酸代謝，重癥需肝移植治療。

    確診后應(yīng)立即在遺傳代謝病?？浦笇?dǎo)下開展飲食治療和藥物干預(yù)，定期監(jiān)測血氨基酸水平，避免智力損傷等不可逆損害。

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