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異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良）

異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良概述

異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（metachromaticleukodystrophy，MLD），又稱為腦硫脂沉積病，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。按起病年齡及臨床征象，MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。
  • 發(fā)病部位在哪里？頭部
  • 應(yīng)該掛什么科？神經(jīng)內(nèi)科、小兒神經(jīng)外科、小兒神經(jīng)內(nèi)科、中醫(yī)內(nèi)科、中西醫(yī)結(jié)合科
  • 有什么典型癥狀？抽搐、吞咽困難、智能減退、步態(tài)不穩(wěn)
  • 應(yīng)該做哪些檢查項目呢？尿液檢測、頭部MRI、頭部CT、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、血液檢查
  • 這樣的病癥傳染嗎？該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群？所有人群

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