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苯丙酮尿癥（苯丙酮尿癥）

苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥概述

苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥（Phenylketonuria,PKU）是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，使得食物中的苯丙氨酸無(wú)法轉(zhuǎn)化為酪氨酸，結(jié)果導(dǎo)致大腦內(nèi)苯丙氨酸聚集，經(jīng)轉(zhuǎn)氨酶的作用轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，從而影響患者的大腦發(fā)... [詳情]
  • 發(fā)病部位在哪里？腰骶部
  • 應(yīng)該掛什么科？暫無(wú)數(shù)據(jù)
  • 有什么典型癥狀？肌張力異常、腱反射亢進(jìn)、苯丙氨酸代謝障礙、尿中有特殊鼠臭味
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢？血常規(guī)、尿液檢測(cè)
  • 這樣的病癥傳染嗎？該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群？兒童多見(jiàn)

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折劍青

Q： 為什么胎兒會(huì)有苯丙酮尿癥

A： 胎兒苯丙酮尿癥主要由遺傳因素、苯丙氨酸羥化酶缺乏、四氫生物蝶呤代謝異常、母體飲...

折劍青

Q： 苯丙酮尿癥是什么

A： 苯丙酮尿癥是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝病，屬于氨基酸代謝障礙疾病，主要由苯丙氨酸羥化酶...

袁曉勇

Q： 足底血查苯丙酮尿癥值多少

A： 足底血篩查苯丙酮尿癥的參考值一般為120-360微摩爾/升，實(shí)際檢測(cè)值可能受到...

王海泉

Q： 中醫(yī)怎么治療苯丙酮尿癥

A： 苯丙酮尿癥可通過(guò)中藥調(diào)理、飲食控制、針灸療法、推拿按摩等方式治療。苯丙酮尿癥是...

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