健康知道
肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉疾病，主要表現(xiàn)為肩胛帶和骨盆帶肌肉進(jìn)行性無力和萎縮，疾病進(jìn)展速度差異較大，可能由SGCA、SGCB、SGCD等多個(gè)基因突變引起。
1、基因突變：常染色體隱性或顯性遺傳的基因缺陷導(dǎo)致肌細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)蛋白異常，如α-肌聚糖蛋白缺失會(huì)影響肌肉收縮功能，基因檢測(cè)可明確分型。
2、肌肉退化：肌纖維膜穩(wěn)定性破壞引發(fā)慢性炎癥反應(yīng)，肌酸激酶水平顯著升高，肌肉活檢可見肌纖維大小不均和結(jié)締組織增生。
3、運(yùn)動(dòng)障礙：骨盆帶肌群受累表現(xiàn)為鴨步態(tài)和爬樓困難，肩胛帶肌無力導(dǎo)致舉臂梳頭困難，癥狀呈進(jìn)行性加重但一般不累及面肌。
4、心臟受累：部分亞型可能合并擴(kuò)張型心肌病或傳導(dǎo)阻滯，需定期進(jìn)行心電圖和心臟超聲監(jiān)測(cè)，嚴(yán)重者需安裝起搏器。
建議保持適度康復(fù)訓(xùn)練延緩肌肉萎縮，避免過度疲勞，定期監(jiān)測(cè)心肺功能，遺傳咨詢有助于評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。
