白化病是顯性還是隱性遺傳病
皮膚性病科編輯
健康真相官
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白化病屬于隱性遺傳病，由基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶缺乏或功能異常，需父母雙方均攜帶致病基因才會發(fā)病。攜帶單個致病基因者為無癥狀攜帶者。
1. 遺傳機制
白化病由TYR、OCA2等基因突變引起，遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律。若父母均為攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者。近親結(jié)婚會顯著提高子代發(fā)病率。
2. 環(huán)境與生理影響
紫外線暴露會加劇患者皮膚損傷，需嚴(yán)格防曬。部分類型可能伴隨視力異常，如眼球震顫、畏光，需定期眼科檢查。
3. 治療與管理方案
藥物治療暫無根治手段，但口服維生素D可輔助鈣吸收。物理防護需使用SPF50+防曬霜、穿戴防紫外線衣物。手術(shù)干預(yù)如斜視矯正術(shù)可改善視力問題，角膜移植適用于嚴(yán)重角膜混濁者。
4. 生活支持措施
飲食需增加富含抗氧化物質(zhì)的食物，如藍莓、胡蘿卜。心理輔導(dǎo)幫助應(yīng)對社交壓力，建立患者互助組織能提升社會適應(yīng)能力。
白化病患者通過科學(xué)防護可維持正常生活，基因檢測能明確攜帶風(fēng)險，孕前遺傳咨詢是預(yù)防關(guān)鍵。定期皮膚和眼科檢查不可忽視，社會包容性環(huán)境同樣重要。
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