嬰兒蠶豆病是什么意思
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嬰兒蠶豆病是指因遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏導致進食蠶豆后誘發(fā)急性溶血性貧血的疾病，屬于遺傳性酶缺陷病。嬰兒蠶豆病可能由基因突變、家族遺傳等因素引起，通常表現(xiàn)為黃疸、血紅蛋白尿、面色蒼白等癥狀。
1、基因突變
G6PD基因突變是蠶豆病的根本原因，該基因位于X染色體上。男性發(fā)病率高于女性，突變會導致紅細胞內(nèi)抗氧化能力下降。當嬰兒接觸蠶豆中的氧化性物質(zhì)時，紅細胞易破裂引發(fā)溶血。確診需進行G6PD酶活性檢測，患兒應(yīng)終身避免蠶豆及相關(guān)藥物。
2、家族遺傳
本病呈X連鎖不完全顯性遺傳，若母親為攜帶者，兒子有50%概率患病。有家族史的孕婦應(yīng)進行產(chǎn)前基因篩查，新生兒需做足跟血G6PD檢測。家長發(fā)現(xiàn)嬰兒進食蠶豆后出現(xiàn)茶色尿，應(yīng)立即就醫(yī)。
3、蠶豆成分誘發(fā)
蠶豆中含有的蠶豆嘧啶葡糖苷等成分具有強氧化性，會破壞G6PD缺乏患兒的紅細胞膜。除新鮮蠶豆外，蠶豆制品、蠶豆花粉接觸也可能誘發(fā)溶血。哺乳期母親食用蠶豆后，其乳汁也可能使嬰兒發(fā)病。
4、藥物因素
部分氧化性藥物如磺胺甲噁唑片、呋喃妥因腸溶片、伯氨喹片等會加重溶血?；純壕歪t(yī)時應(yīng)主動告知病史，避免使用這些藥物。退熱時可選擇對乙酰氨基酚口服混懸液替代阿司匹林。
5、感染誘發(fā)
病毒或細菌感染產(chǎn)生的氧化應(yīng)激可能誘發(fā)溶血，常見于呼吸道感染、腹瀉等疾病?；純喊l(fā)熱時應(yīng)及時降溫，出現(xiàn)血紅蛋白尿需靜脈補液。嚴重貧血者需輸注洗滌紅細胞，可短期使用潑尼松龍片控制溶血。
蠶豆病患兒日常需嚴格避免蠶豆及相關(guān)食物，注意預(yù)防感染。家長應(yīng)保管好禁用藥物清單，就醫(yī)時主動出示。建議定期復(fù)查血常規(guī)和尿常規(guī)，夏季注意補充水分減少血紅蛋白尿?qū)δI臟的損害。出現(xiàn)乏力、黃疸等癥狀需立即就醫(yī)，溶血危象可能危及生命。
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