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兒童癲癇病需要檢查腦電圖、頭顱影像學檢查、血液生化檢查、基因檢測和代謝篩查等項目。癲癇是兒童常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,明確病因和發(fā)作類型對治療至關重要。

1、腦電圖

腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,通過記錄腦電活動捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖可發(fā)現(xiàn)發(fā)作間期癇樣波,視頻腦電圖能同步記錄發(fā)作癥狀與腦電變化。對于難治性癲癇,長程腦電圖監(jiān)測可提高檢出率。檢查無創(chuàng)且安全,但需患兒保持安靜配合,必要時需鎮(zhèn)靜。

2、頭顱影像學

頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結構異常,如皮質發(fā)育不良、海馬硬化等致癇灶。對于嬰幼兒可選擇無輻射的顱腦超聲,CT則適用于急診排查出血或鈣化灶。影像學檢查有助于明確繼發(fā)性癲癇病因,指導手術評估。

3、血液生化檢查

血常規(guī)可排查感染或代謝紊亂誘發(fā)的驚厥,電解質檢測能發(fā)現(xiàn)低鈣、低鎂等代謝性病因。肝腎功能檢查可評估藥物代謝能力,部分患兒需進行血氨、乳酸等特殊代謝指標篩查。采血前需安撫兒童情緒避免哭鬧影響結果。

4、基因檢測

對于早發(fā)性癲癇、發(fā)育遲緩伴癲癇或家族史陽性患兒,全外顯子測序可識別SCN1A等致病基因。染色體微陣列分析能檢測拷貝數(shù)變異,有助于診斷Dravet綜合征等遺傳性癲癇。基因診斷可為精準治療和遺傳咨詢提供依據(jù)。

5、代謝篩查

尿有機酸分析和血氨基酸譜能篩查苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。線粒體功能檢測適用于癲癇伴肌張力異?;純海糠中柽M行腦脊液葡萄糖轉運蛋白檢測。代謝性疾病相關癲癇需早期干預以避免神經(jīng)損傷。

確診癲癇后需定期復查腦電圖評估治療效果,避免過度疲勞和閃光刺激等誘因。家長應記錄發(fā)作形式與頻率,保證患兒規(guī)律服藥與充足睡眠。日常飲食注意營養(yǎng)均衡,適當補充維生素B6等營養(yǎng)素,避免含咖啡因食物。發(fā)作時保持呼吸道通暢,切勿強行約束肢體,持續(xù)發(fā)作超過5分鐘需立即就醫(yī)。

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