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鼻咽癌是否遺傳能查出來呢

腫瘤科編輯 科普小醫(yī)森
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關(guān)鍵詞： #鼻咽癌 #遺傳

鼻咽癌的遺傳風(fēng)險可以通過基因檢測初步評估，但環(huán)境因素仍是主要誘因。遺傳易感性檢測主要針對EB病毒感染相關(guān)基因、HLA基因家族多態(tài)性等位點，家族聚集性病例建議進行BRCA1/2、TP53等腫瘤易感基因篩查。

1、基因檢測：

全外顯子測序可檢測約90%已知致病突變，靶向測序針對鼻咽癌相關(guān)基因如CDKN2A、NFKBIA等。檢測前需遺傳咨詢師評估家族史，三代血親內(nèi)有2例以上患者時檢出率提升至35%。

2、EB病毒抗體：

約95%鼻咽癌患者存在EB病毒潛伏感染，VCA-IgA和EA-IgA抗體滴度檢測可作為輔助指標?？贵w持續(xù)陽性者患癌風(fēng)險較常人高30倍，需結(jié)合鼻咽鏡隨訪。

3、HLA分型：

HLA-B*46：01等位基因攜帶者風(fēng)險增加7倍，華南人群該基因頻率達15%。二代測序可識別HLA-I類基因單倍型，但陰性結(jié)果不能排除其他遺傳機制。

4、甲基化檢測：

RASSF1A、CDH1等抑癌基因啟動子區(qū)甲基化是癌前病變標志，液體活檢中ctDNA甲基化譜分析靈敏度達68%。該變化可能通過生殖細胞傳遞，但環(huán)境誘變占主導(dǎo)。

5、家族風(fēng)險評估：

一級親屬患病使個體風(fēng)險提升8倍，需繪制三代家系圖。林奇綜合征等遺傳性腫瘤綜合征可能共分離，建議50歲前發(fā)病者進行MMR基因檢測。

保持口腔衛(wèi)生可降低EB病毒再激活風(fēng)險，建議戒煙并控制腌制食品攝入。每周3次有氧運動能提升免疫功能，補充維生素A/E可能改善黏膜屏障。出現(xiàn)回吸性血涕、頸部無痛腫塊等癥狀時，應(yīng)及時進行鼻咽纖維鏡檢查和病理活檢。高危人群可每6個月監(jiān)測EB病毒DNA載量，必要時考慮預(yù)防性抗病毒治療。

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