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生殖畸形是怎么回事

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關鍵詞： #畸形

生殖畸形是胚胎發(fā)育過程中生殖系統(tǒng)結(jié)構異常導致的先天性疾病，可能由遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露、激素水平異常、母體感染或藥物影響引起。

1、遺傳因素：

染色體異常如特納綜合征、克氏綜合征可導致性腺發(fā)育不全，單基因突變?nèi)鏏R基因突變引發(fā)雄激素不敏感綜合征。基因檢測可明確診斷，部分病例需激素替代治療，嚴重者需手術矯正外生殖器形態(tài)，如陰道成形術、陰蒂整形術。

2、環(huán)境致畸：

孕期接觸農(nóng)藥、重金屬等化學污染物可能干擾胎兒性腺分化，輻射暴露可破壞生殖嵴細胞。孕早期需避免接觸已知致畸物，出生后根據(jù)畸形類型選擇治療，如尿道下裂需分期手術修復，隱睪癥需在2歲前完成睪丸固定術。

3、激素異常：

母體糖尿病或服用合成雌激素可能改變胎兒激素環(huán)境，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥會導致女性胎兒男性化。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)，糖皮質(zhì)激素替代治療可控制CAH，陰唇融合需在嬰幼兒期進行分離手術。

4、感染因素：

妊娠期風疹病毒、巨細胞病毒感染可能干擾苗勒管發(fā)育，導致子宮畸形或陰道閉鎖。孕前疫苗接種可預防，確診后根據(jù)年齡選擇治療，如處女膜閉鎖需行十字切開術，子宮縱隔需宮腔鏡切除。

5、藥物影響：

沙利度胺等致畸藥物可能抑制生殖結(jié)節(jié)發(fā)育，孕期雄激素制劑可導致女性胎兒外陰男性化。嚴格管控孕期用藥，出生后需多學科評估，兩性畸形需綜合考慮生理性別與社會性別，手術干預需遵循倫理指南。

生殖畸形患兒需保證充足蛋白質(zhì)攝入促進術后恢復，避免劇烈運動防止傷口裂開。日常護理注意會陰清潔，定期隨訪監(jiān)測生長發(fā)育，心理支持對青春期性別認同至關重要。母乳喂養(yǎng)期間母親應補充葉酸和維生素B12，學齡期可進行游泳等低沖擊運動改善盆底肌功能。

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