遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤咋治
骨科編輯
科普小醫(yī)森
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遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的治療主要包括定期隨訪、癥狀控制和手術(shù)切除。根據(jù)瘤體大小、部位及癥狀嚴(yán)重程度制定個(gè)性化治療方案，以預(yù)防惡性轉(zhuǎn)化和骨骼畸形。
遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤是一種常見(jiàn)的遺傳性骨病，由骨骼生長(zhǎng)異常引起。其病因主要與EXT1或EXT2基因突變有關(guān)，由常染色體顯性遺傳模式傳遞?；颊叨嘣谇嗌倌昶诔霈F(xiàn)多個(gè)骨軟骨瘤，常分布在長(zhǎng)骨的生長(zhǎng)區(qū)域，如股骨、脛骨和肱骨。絕大多數(shù)患者早期無(wú)明顯癥狀，僅在體檢或影像學(xué)檢查中發(fā)現(xiàn)，但隨著瘤體增大，可能出現(xiàn)局部疼痛、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、神經(jīng)壓迫或骨骼畸形。少數(shù)病例可能發(fā)展為惡性軟骨肉瘤，這通常表現(xiàn)為瘤體快速增大、劇烈疼痛或周圍組織異常腫脹等。
具體治療方面，無(wú)癥狀或癥狀輕微的患者通常建議每1-2年進(jìn)行X線或MRI隨訪，以觀察瘤體變化和早期發(fā)現(xiàn)惡性轉(zhuǎn)化跡象。對(duì)因壓迫神經(jīng)血管引起劇烈疼痛或?qū)е玛P(guān)節(jié)活動(dòng)受限的瘤體，可選擇手術(shù)切除；手術(shù)常見(jiàn)方法包括開(kāi)放手術(shù)切除、關(guān)節(jié)鏡輔助切除和截骨術(shù)。若骨骼因畸形影響功能嚴(yán)重，可能需采用矯形手術(shù)?；颊呷粘?yīng)保持適當(dāng)運(yùn)動(dòng)和均衡飲食，避免高沖擊性運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致骨折；同時(shí)，密切注意全身癥狀，如瘤體迅速增大，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
對(duì)于遺傳性疾病，家族成員應(yīng)接受基因檢測(cè)確定是否攜帶致病基因，以便早發(fā)現(xiàn)早治療。進(jìn)一步，患者需盡早咨詢骨科和腫瘤科醫(yī)生，共同制定長(zhǎng)程管理計(jì)劃。
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