染色體異常是指染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，可能導(dǎo)致發(fā)育異常、智力障礙或先天性疾病。染色體異常主要包括數(shù)目異常如21三體綜合征、結(jié)構(gòu)異常如染色體缺失、易位以及性染色體異常如特納綜合征。

1、數(shù)目異常

染色體數(shù)目異常通常由減數(shù)分裂錯(cuò)誤引起，例如21三體綜合征即多出一條21號(hào)染色體?；颊呖赡艹霈F(xiàn)特殊面容、智力低下、肌張力減退等癥狀。孕期可通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺篩查，出生后需進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估及康復(fù)訓(xùn)練。

2、結(jié)構(gòu)異常

染色體結(jié)構(gòu)異常包括缺失、重復(fù)、倒位和易位等類(lèi)型。如貓叫綜合征由5號(hào)染色體短臂缺失導(dǎo)致，表現(xiàn)為哭聲似貓叫、小頭畸形等。熒光原位雜交技術(shù)可輔助診斷，部分患者需進(jìn)行語(yǔ)言訓(xùn)練和手術(shù)矯正畸形。

3、性染色體異常

性染色體異常包括X或Y染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，如克氏綜合征47，XXY患者睪丸發(fā)育不全，特納綜合征45，X患者身材矮小。青春期需激素替代治療，部分患者需要輔助生殖技術(shù)幫助生育。

4、嵌合型異常

嵌合型指?jìng)€(gè)體存在兩種及以上染色體核型的細(xì)胞系，癥狀嚴(yán)重程度取決于異常細(xì)胞比例。如嵌合型21三體綜合征患者癥狀可能較輕，需通過(guò)皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)確診，治療以對(duì)癥支持為主。

5、獲得性異常

某些血液系統(tǒng)惡性腫瘤會(huì)出現(xiàn)獲得性染色體異常，如慢性粒細(xì)胞白血病的費(fèi)城染色體。這類(lèi)異常通常通過(guò)骨髓細(xì)胞遺傳學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，靶向藥物如甲磺酸伊馬替尼片可特異性抑制異?；虍a(chǎn)物。

備孕夫婦可通過(guò)染色體核型分析評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，孕期規(guī)范產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常。已確診患者應(yīng)定期隨訪，針對(duì)發(fā)育遲緩、器官畸形等問(wèn)題進(jìn)行多學(xué)科干預(yù)。保持均衡飲食、避免接觸致畸物可降低染色體異常發(fā)生概率，但多數(shù)異常屬于隨機(jī)事件，無(wú)須過(guò)度焦慮。