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染色體異?？赏ㄟ^(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、對(duì)癥治療、輔助生殖技術(shù)等方式干預(yù)。染色體異常通常由遺傳因素、輻射暴露、化學(xué)物質(zhì)接觸、病毒感染等原因引起。

1、遺傳咨詢

有家族遺傳病史的夫婦應(yīng)在孕前進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢，通過(guò)基因檢測(cè)評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)采取第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。

2、產(chǎn)前診斷

孕婦需按時(shí)進(jìn)行唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，高風(fēng)險(xiǎn)人群需做羊水穿刺確診，確診異常后可考慮醫(yī)學(xué)干預(yù)。

3、對(duì)癥治療

針對(duì)特納綜合征等染色體病，可使用生長(zhǎng)激素促進(jìn)發(fā)育；對(duì)克氏綜合征患者可補(bǔ)充睪酮，需配合康復(fù)訓(xùn)練改善生活質(zhì)量。

4、輔助生殖

反復(fù)流產(chǎn)夫婦可嘗試胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，篩選染色體正常胚胎移植，降低異常胎兒出生概率。

染色體異常患者應(yīng)保持規(guī)律作息，避免接觸輻射和致畸物質(zhì)，孕期嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行產(chǎn)檢和篩查。