什么是家族遺傳
55553次瀏覽
家族遺傳是指某些疾病或特征通過基因從父母傳遞給子女的現(xiàn)象。家族遺傳主要有單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常遺傳、線粒體遺傳、表觀遺傳等方式。
1、單基因遺傳
單基因遺傳由單個基因突變引起，遵循孟德爾遺傳規(guī)律。顯性遺傳如亨廷頓舞蹈癥，父母一方患病子女有較高概率遺傳；隱性遺傳如白化病，需父母雙方攜帶致病基因才可能發(fā)病。這類疾病通常癥狀明確，可通過基因檢測確診。
2、多基因遺傳
多基因遺傳涉及多個基因與環(huán)境因素共同作用，如高血壓、糖尿病等常見慢性病。這類疾病家族聚集性明顯但遺傳模式復雜，直系親屬患病風險比常人高，具體發(fā)病受生活方式影響較大。
3、染色體異常遺傳
染色體數(shù)目或結(jié)構異常導致的遺傳病，如唐氏綜合征（21三體）、特納綜合征（X染色體缺失）等。多數(shù)為新發(fā)突變，少數(shù)由父母異常染色體遺傳引起，孕前染色體檢查可評估風險。
4、線粒體遺傳
線粒體DNA突變引發(fā)的疾病，如Leigh綜合征。僅通過母親卵子遺傳給后代，子女患病概率與母親突變線粒體比例相關，常見神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉系統(tǒng)癥狀。
5、表觀遺傳
基因表達改變而非DNA序列變化的遺傳現(xiàn)象，如某些癌癥和代謝性疾病?？赡苡森h(huán)境因素誘發(fā)甲基化等修飾，這種修飾有時可跨代傳遞，但具有可逆性特點。
了解家族遺傳史有助于疾病預防，建議有遺傳病家族史的人群進行孕前咨詢和基因篩查，保持健康生活方式降低發(fā)病風險。定期體檢可早期發(fā)現(xiàn)潛在遺傳性疾病，及時干預改善預后。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
相關推薦
伴X隱性遺傳病有哪些
伴X隱性遺傳病主要有血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良癥、紅綠色盲、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、X連鎖無丙種球蛋白血癥等。這些疾病與X染色體上的基因缺陷有關，男性發(fā)病率高于女性，女性多為攜帶者。1、血友病血友病是由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ...
做過人流婚檢可以查出來嗎
這個問題，其實是可能會涉及到個人的隱私，在這兒我只想和大家談，婚前檢查的目的主要有4個。第一個是要了解有沒有法定的傳染病，法定的傳染病包括有艾滋病，淋病、梅毒、乙肝等等，這些都是抽血檢查的。第二個是否有嚴重的精神疾病，比如說嚴重的躁狂癥，精神分裂癥等等，因為這些疾病有可能危害到他人的生命安全和身體健康，同時患者的心理問題如果很嚴重，還會引起其他的一些后果，那這些疾病需要精神科的醫(yī)生協(xié)助診斷。第三個就是要了解有沒有生殖系統(tǒng)畸形，這類疾病可以直接影響到生育，其中一些疾病男科和婦科的醫(yī)生可以通過肉眼診斷，有些是需要B超來檢查。第四個就是有沒有先天的遺傳性疾病，比如說白化病、原發(fā)性癲癇，軟骨發(fā)育不良等等，這些有可能是需要做染色體檢查。如果有上面幾種情況，就需要在婚前，積極的告知對方來重新評估，是否適合于結(jié)婚或者是生育，所以婚前檢查并不包括檢查女方是否做過流產(chǎn)。一般來講，如果在進行婚前檢查的時候，女方告訴醫(yī)生自己未婚或者沒有性生活時，醫(yī)生就不會進行常規(guī)的婦科內(nèi)診檢查，更不會用陰道窺器打開陰道，看宮頸的情況。當然了，雖然說婚檢的內(nèi)容不包括有沒有做過流產(chǎn)，但是建議女性朋友們在大夫面前不要隱瞞病史，以免漏診或者誤診。
遺傳病做哪些檢查
遺傳病的檢測一開始需做普通的檢查，比如血常規(guī)、生化以及一些疾病相關的檢查。比如肌電圖、肌肉活檢等項目。特殊的檢查比如下一步做基因檢測，基因檢測需通過遺傳咨詢師進行咨詢，咨詢后決定是否要做基因方面的測定。而基因測定的種類有很多，有一些特殊疾病基因的檢測，現(xiàn)在科室已開大概十幾種的疾病系統(tǒng)檢測。由于罕見病的多發(fā)性，現(xiàn)已知的有七千多種的疾病。這樣的疾病一般推薦用醫(yī)學全外顯子檢測，檢測范圍涵蓋四千多種致病基因篩查的種類也非常多，這樣可一步性的解決這種遺傳性疾病病因的問題。
遺傳病檢查前注意的事項
遺傳病檢查前遺傳咨詢一定要做。遺傳咨詢的人群是什么樣？認為是在家族中最先發(fā)生這種疾病的人群，應到遺傳咨詢門診進行遺傳咨詢。遺傳咨詢后，醫(yī)生首先會把家系圖畫出來，對于先證者的患者會檢查基因，包括直系親屬，父親、母親，如果有下一代孩子也需要做檢查?，F(xiàn)在對于這種致病基因的檢查，通過分子診斷的不同技術進行檢查后，將基因分成五個類型。第一個類型是致病基因的突變；第二個類型是疑似致病基因的突變；第三個類型是不明意義基因的突變；第四、第五個類型是和疾病相關性不大的基因突變。對于這五種類型的突變，臨床上將給出致病基因和疑似致病基因的報告，根據(jù)情況檢查出患者遺傳性疾病的原因。
遺傳病檢查前需不需要空腹
遺傳病的檢查不需要空腹。其原因遺傳病是檢查人體的基因?qū)用娴母淖?，是研究人體整個細胞分子結(jié)構的變化和吃飯與否沒有關系。另外，遺傳病檢查不像肝功這些大生化方面的檢查，飲食方面會影響整個檢測水平，而基因檢查和吃飯沒有關系。所以檢查時不用空腹前來，這樣也避免身體不舒適的感覺。檢測時用兩毫升的抗凝血檢測，所以需要的血量也不多，EDTA抗凝劑即可。在檢查的項目中也包含兩例的免費的家族驗證，這樣可一次檢測三個人的致病基因，所以也是很有意義的檢測。
01:57
遺傳病需要做哪些檢查
遺傳病的檢測主要包括兩大方面：第一，臨床普通檢查，比如血常規(guī)、生化以及與疾病相關的肌電圖、肌肉活檢等專科檢查。第二，遺傳病的特殊檢查指基因檢測。基因檢測是需咨詢遺傳咨詢師，進一步?jīng)Q定是否有必要進行基因方面的測定?；驕y定的種類有很多，有一些特殊疾病的基因檢測，現(xiàn)科室已開大概十幾種的疾病系統(tǒng)的檢測。由于罕見病的多發(fā)性，現(xiàn)已知有七千多種疾病，一般推薦用醫(yī)學全外顯子檢測，檢測范圍涵蓋四千多種致病基因，篩查種類也非常多，可一步性的解決這種遺傳性疾病的病因問題。
02:03
遺傳病檢查前注意事項有哪些
首先應去門診咨詢，決定是否需要做遺傳病檢查。如果需要做檢查，還要明確家族中最先發(fā)病的人群。遺傳病檢查與臨床其他檢查項目一樣，注意事項主要包括了以下幾個方面：一、進行遺傳病檢查前，要到遺傳咨詢門診進行遺傳咨詢，決定是否需進行檢查。二、明確在家族中最先發(fā)生疾病的人群，遺傳咨詢師會根據(jù)情況將患者家系圖整理出來，對先證者的患者檢查其基因，包括直系親屬等的致病基因。目前主要通過分子診斷技術、基因篩查等鑒別患者是致病基因突變或疑似致病基因突變、不明意義基因突變等，然后根據(jù)其具體結(jié)果，明確病因，指導治療。
02:00
遺傳病檢查前需要空腹嗎
遺傳病的檢查不需要空腹。因為與傳統(tǒng)的生化、內(nèi)分泌等檢測不同。遺傳病是檢查人體基因?qū)用娴母淖?，是檢測人體整個細胞分子結(jié)構的變化，是否吃飯不會影響到檢查結(jié)果。所以檢查遺傳病時，不需要空腹，也可避免身體不舒適的感覺。遺傳病的檢測方法也十分簡便，只需在檢測時用兩毫升的抗凝血檢測即可。通過EDTA抗凝劑抗凝處理可進一步檢測。一般在檢查項目中也包含兩例的免費家族驗證，這樣一次檢測三個人的致病基因，是很有意義的檢測。
