癌癥基因檢測(cè)是通過(guò)分析特定基因變異來(lái)評(píng)估個(gè)體患癌風(fēng)險(xiǎn)或指導(dǎo)癌癥治療的分子診斷技術(shù)。主要有腫瘤易感基因檢測(cè)、靶向用藥基因檢測(cè)、遺傳性癌癥基因檢測(cè)、腫瘤突變負(fù)荷檢測(cè)、微小殘留病灶監(jiān)測(cè)五種類型。

1、腫瘤易感基因檢測(cè)

通過(guò)血液或唾液檢測(cè)BRCA1/2等遺傳性癌癥相關(guān)基因變異，評(píng)估乳腺癌、卵巢癌等遺傳性腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)到致病突變時(shí)，建議加強(qiáng)篩查頻率或考慮預(yù)防性手術(shù)。該檢測(cè)適用于有家族癌癥史的健康人群，檢測(cè)前需進(jìn)行遺傳咨詢。

2、靶向用藥基因檢測(cè)

對(duì)腫瘤組織進(jìn)行EGFR/ALK/ROS1等驅(qū)動(dòng)基因檢測(cè)，匹配對(duì)應(yīng)的靶向藥物治療方案。例如EGFR突變陽(yáng)性非小細(xì)胞肺癌可使用吉非替尼片，HER2陽(yáng)性乳腺癌可選用曲妥珠單抗注射液。檢測(cè)需采用腫瘤活檢樣本，結(jié)果可指導(dǎo)精準(zhǔn)用藥。

3、遺傳性癌癥基因檢測(cè)

針對(duì)林奇綜合征、家族性腺瘤性息肉病等遺傳性腫瘤綜合征，檢測(cè)錯(cuò)配修復(fù)基因或APC基因等胚系突變。陽(yáng)性者需提前開(kāi)始結(jié)腸鏡等腫瘤篩查，直系親屬也應(yīng)進(jìn)行基因驗(yàn)證。檢測(cè)多采用外周血樣本，需結(jié)合家族史分析結(jié)果。

4、腫瘤突變負(fù)荷檢測(cè)

通過(guò)二代測(cè)序計(jì)算腫瘤細(xì)胞每百萬(wàn)堿基的突變數(shù)量，高TMB可能預(yù)示對(duì)PD-1抑制劑等免疫治療更敏感。適用于晚期實(shí)體瘤患者，需采集足夠量的腫瘤組織樣本進(jìn)行全外顯子組測(cè)序分析。

5、微小殘留病灶監(jiān)測(cè)

利用ctDNA液體活檢技術(shù)追蹤治療后血液中殘留的腫瘤特異性基因突變，比影像學(xué)更早發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)跡象。適用于已完成根治性治療的乳腺癌、結(jié)直腸癌患者，需定期進(jìn)行動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。

癌癥基因檢測(cè)需在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適項(xiàng)目，不同檢測(cè)的樣本要求、臨床意義差異較大。檢測(cè)前后應(yīng)充分了解技術(shù)局限性和結(jié)果解讀方式，避免過(guò)度解讀陰性結(jié)果或盲目依賴陽(yáng)性結(jié)果。健康人群進(jìn)行易感基因檢測(cè)前建議接受遺傳咨詢，腫瘤患者進(jìn)行用藥檢測(cè)時(shí)需確保樣本質(zhì)量。所有檢測(cè)結(jié)果都應(yīng)與臨床表現(xiàn)相結(jié)合，由腫瘤科或遺傳科醫(yī)生綜合評(píng)估后制定個(gè)體化防治方案。