產(chǎn)前超聲篩查主要篩查胎兒神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、唇腭裂、肢體畸形和泌尿系統(tǒng)畸形等結(jié)構(gòu)異常。

1、神經(jīng)管畸形

神經(jīng)管畸形是胚胎發(fā)育過程中神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的一類先天缺陷，主要包括無腦兒和脊柱裂。無腦兒表現(xiàn)為顱骨穹窿及大腦半球缺失，脊柱裂則是椎管閉合不全伴隨脊髓暴露。超聲檢查可通過觀察胎兒頭顱形態(tài)、脊柱連續(xù)性及顱內(nèi)結(jié)構(gòu)進(jìn)行篩查。典型超聲特征包括顱骨光環(huán)缺失、香蕉形小腦或檸檬頭征。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，需結(jié)合血清學(xué)篩查結(jié)果綜合評(píng)估。

2、先天性心臟病

先天性心臟病是胎兒期心臟大血管發(fā)育異常所致，常見類型包括室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。超聲篩查通過四腔心切面、左右室流出道切面等標(biāo)準(zhǔn)切面觀察心臟結(jié)構(gòu)，重點(diǎn)評(píng)估房室連接關(guān)系、心室大小比例及大血管走向。血流動(dòng)力學(xué)異常可表現(xiàn)為心腔擴(kuò)大、瓣膜反流或心包積液。復(fù)雜先心病往往需要胎兒心臟專項(xiàng)超聲進(jìn)一步確診。

3、唇腭裂

唇腭裂是頜面部常見畸形，由胚胎期面部突起融合障礙引起。超聲篩查在胎兒面部冠狀切面可觀察到上唇連續(xù)性中斷，嚴(yán)重者伴有牙槽突裂及硬腭缺損。三維超聲能更直觀顯示裂隙的立體形態(tài)和范圍。單純唇裂與合并腭裂的病例在預(yù)后和手術(shù)方案上有顯著差異，需通過多切面掃查明確診斷。

4、肢體畸形

肢體畸形包括肢體缺如、短肢畸形及手足發(fā)育異常。超聲通過測(cè)量長(zhǎng)骨長(zhǎng)度、觀察手足形態(tài)進(jìn)行篩查，重點(diǎn)檢查股骨、肱骨、尺橈骨及脛腓骨的發(fā)育情況。嚴(yán)重短肢畸形可能提示致死性骨發(fā)育不良，而多指/趾等局部畸形通常不影響存活。動(dòng)態(tài)觀察胎兒的肢體運(yùn)動(dòng)有助于發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)活動(dòng)受限等異常表現(xiàn)。

5、泌尿系統(tǒng)畸形

泌尿系統(tǒng)畸形涵蓋腎缺如、多囊腎、尿道梗阻等多種類型。超聲通過評(píng)估腎臟形態(tài)、大小及膀胱充盈情況篩查異常。典型表現(xiàn)包括腎盂分離超過10毫米、腎臟囊性變或體積過小。雙側(cè)嚴(yán)重畸形可能導(dǎo)致羊水過少并影響胎兒肺發(fā)育。對(duì)于疑似病例需定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)腎功能變化和羊水量動(dòng)態(tài)。

產(chǎn)前超聲篩查是發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常的重要手段，建議孕婦在孕18-24周完成系統(tǒng)性超聲檢查。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)需到產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行針對(duì)性復(fù)查，必要時(shí)結(jié)合染色體檢測(cè)和磁共振檢查明確診斷。孕期保持均衡營養(yǎng)，避免接觸致畸因素，定期產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現(xiàn)和處理胎兒發(fā)育問題。篩查結(jié)果異常時(shí)應(yīng)咨詢遺傳學(xué)專家，全面評(píng)估胎兒預(yù)后并制定個(gè)性化管理方案。