白血病的確診需結(jié)合血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、流式細(xì)胞術(shù)、基因檢測及影像學(xué)檢查等綜合判斷。白血病是造血系統(tǒng)的惡性克隆性疾病，主要表現(xiàn)為異常白細(xì)胞增殖和正常造血功能抑制。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)是篩查白血病的首要檢查，典型表現(xiàn)包括白細(xì)胞計數(shù)異常增高或降低，血紅蛋白和血小板減少。部分患者可見外周血涂片中出現(xiàn)原始或幼稚細(xì)胞。血常規(guī)異常需進(jìn)一步做骨髓檢查，但單純血常規(guī)不能確診白血病。

2、骨髓穿刺活檢

骨髓穿刺是確診白血病的金標(biāo)準(zhǔn)，通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液。骨髓涂片可見原始細(xì)胞比例超過20%即達(dá)到診斷標(biāo)準(zhǔn)，同時需觀察細(xì)胞形態(tài)學(xué)特征。骨髓活檢能評估骨髓增生程度和纖維化情況，對分型有重要價值。

3、流式細(xì)胞術(shù)

流式細(xì)胞術(shù)通過檢測細(xì)胞表面抗原確定白血病免疫分型，可區(qū)分髓系或淋系白血病。該方法能識別微量殘留病變，靈敏度高，對治療方案選擇和預(yù)后評估具有指導(dǎo)意義。常用CD系列抗體組合可精確判斷白血病細(xì)胞來源。

4、基因檢測

細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢測能發(fā)現(xiàn)特征性染色體異常和基因突變。如費城染色體、PML-RARA融合基因等特定改變具有診斷價值?；驒z測結(jié)果可指導(dǎo)靶向治療選擇，例如酪氨酸激酶抑制劑對BCR-ABL陽性患者有效。

5、影像學(xué)檢查

胸部X線、B超或CT等影像學(xué)檢查用于評估髓外浸潤情況?？v隔增寬提示T細(xì)胞白血病可能，肝脾淋巴結(jié)腫大常見于慢性淋巴細(xì)胞白血病。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累時需進(jìn)行腰椎穿刺和腦脊液檢查，影像學(xué)對分期和治療后隨訪很重要。

確診白血病后應(yīng)根據(jù)分型制定個體化治療方案，急性白血病需盡快開始化療或造血干細(xì)胞移植。治療期間需保持口腔清潔避免感染，進(jìn)食高蛋白高熱量食物補充營養(yǎng)，定期監(jiān)測血常規(guī)和肝腎功能。出現(xiàn)發(fā)熱、出血等癥狀應(yīng)及時就醫(yī)，嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥并按時復(fù)查骨髓情況。